"Harvard" universitetinin rəhbərlik etdiyi tədqiqatçılar qrupu insan təkamülünün anlaşılmasında inqilabi yeniliyə imza atıb. Alimlər Qərbi Avrasiyadan əldə edilmiş təxminən 16 000 qədim DNT nümunəsini təhlil edərək, son 10 000 il ərzində təbii seçilimin insan genomuna əvvəllər düşünüldüyündən daha güclü təsir etdiyini aşkar ediblər. Əvvəlki tədqiqatlarda populyasiyalarda geniş yayılan laktoza dözümlülüyü kimi ekstremal əlamətlərin yalnız iyirmiyə yaxın nümunəsi müəyyən edilmişdisə, yeni araşdırma yaxın keçmişdə seçilimə məruz qalmış yüzlərlə geni üzə çıxarıb.
Əvvəlki elmi fərziyyələrə görə, insanın təxminən 300 000 il əvvəl Afrikadan çıxması və populyasiyalara bölünməsindən sonra müəyyən bir əlamətin güclü reproduktiv üstünlük verdiyi "istiqamətlənmiş seçilim" son dərəcə nadir hala gəlmişdi. Lakin yeni elmi iş bu fərziyyəni təkzib edir. Nəticələr göstərir ki, sonuncu buzlaşma dövrünün sonundan etibarən insan genomunda istiqamətlənmiş seçilim prosesi əksinə, daha da sürətlənib.
Qədim genlər müasir xəstəliklərə necə təsir edir?
Tədqiqatın ən mühüm kəşflərindən biri odur ki, vaxtilə əcdadlarımıza üstünlük qazandıran bir çox genetik variantlar bu gün müxtəlif xəstəliklərlə əlaqəlidir. Onların arasında laktoza dözümsüzlüyü, 2-ci tip şəkərli diabet və şizofreniya kimi xəstəliklər var. Bu variantların keçmişdə hansı fayda verdiyi hələlik tam aydın deyil və ehtimal ki, bu, qədim insanların məişəti ilə müasir həyat tərzi arasındakı fərqlərdən qaynaqlanır. Buna baxmayaraq, həmin genlərin insan genomuna necə daxil olduğunu anlamaq, genetik xəstəliklərin öyrənilməsi və potensial müalicəsi üçün mühüm ipuçları verə bilər.
Bu kəşf hansı texnologiyalar sayəsində mümkün olub?
Bu uğurlu nəticə iki böyük innovasiya sayəsində əldə edilib. Birincisi, "Harvard" Tibb Məktəbinin genetika professoru Devid Rayxın laboratoriyası Avropa və Yaxın Şərqə aid nəhəng DNT arxivi toplayıb. Bu arxivə 10 000-dən çox yeni sekvensiya edilmiş qədim nümunə, 6 500-ə yaxın müasir nümunə və əvvəllər dərc edilmiş 6 000 qədim ardıcıllıq daxildir. İkincisi, tədqiqatçılar istiqamətlənmiş seçilimi populyasiyaların qarışması kimi digər gen tezliyi dəyişikliklərindən dəqiq fərqləndirə bilən güclü hesablama aləti hazırlayıblar.
Tədqiqatın gələcək üçün əhəmiyyəti nədir?
Analiz nəticələrinə görə, istiqamətlənmiş seçilim insan genomunun yalnız 2 faizini əhatə etsə də, bu, kifayət qədər böyük bir hissədir. Tədqiqatın müəllifi Əli Əkbəri güclü müsbət və ya mənfi seçilimə məruz qalmış 479 genetik variantı müəyyən edib. Lakin alimlər qeyd edirlər ki, əlavə 8 000-ə yaxın siqnal hələ də qeyri-müəyyən olaraq qalır və əlavə araşdırma tələb edir. "Nature" jurnalında dərc olunan bu tədqiqatın məlumatlar bazası artıq ictimaiyyətə açıqdır. Mütəxəssislər vurğulayırlar ki, sağlamlıq üçün mənfi nəticələr yaradan genetik variantların silinməsi, xüsusən də onların ilkin üstünlükləri məlum olmadıqda, düşünüldüyündən daha mürəkkəb məsələ ola bilər.
