"Google DeepMind" tərəfindən hazırlanan "AlphaGenome Atlas", insan genomundakı hər bir mümkün DNT hərfi dəyişikliyinin proqnozlaşdırılan xəritəsini təqdim edir. İnsan genomu təxminən üç milyard cüt hərfdən ibarətdir və bu hərflərdəki kiçik dəyişikliklər xəstəliklərin yaranmasında mühüm rol oynaya bilər. Yeni platforma doqquz milyard potensial mutasiyanın molekulyar səviyyədə orqanizmə necə təsir edəcəyini əvvəlcədən müəyyənləşdirməyə imkan verir.
Genetik tədqiqatlar üçün hansı imkanlar yaranır?
Tədqiqatçılar "AlphaGenome Atlas" vasitəsilə genetik variantları sürətlə sıralaya və onların molekulyar təsirlərini şərh edə bilərlər. "Google" bu prosesi asanlaşdırmaq üçün "Variant Impact Score" (AVI) adlı yeni qiymətləndirmə sistemini də istifadəyə verib. Bu alət, genlərin fəaliyyətini tənzimləyən və birbaşa protein kodlaşdırmayan DNT sahələri də daxil olmaqla, bütün genom üzrə proqnozlar təqdim edir.
Bu texnologiyanın əhəmiyyəti nədir?
Layihənin əsasını təşkil edən "AlphaGenome" modeli, insan və siçan genomlarına dair ictimai məlumat bazaları əsasında təlim keçib. Nəticədə yaranan məlumat bazası təxminən 1 petabayt həcmindədir və alimlərə genetik xəstəliklərin səbəblərini daha dərindən anlamağa kömək edir. Ziga Avsec-in rəhbərlik etdiyi komanda, bu geniş miqyaslı təhlilin elmi araşdırmaları sürətləndirəcəyini vurğulayır.
Hazırda platforma tədqiqatçılar üçün qeyri-kommersiya məqsədləri ilə açıqdır, yaxın gələcəkdə isə "Google Cloud" vasitəsilə kommersiya istifadəsinə veriləcək. Bu təşəbbüs, "AlphaFold" layihəsi ilə Nobel Mükafatı qazanan Demis Hassabis və onun komandasının elm və tibb sahəsində süni intellektin tətbiqi istiqamətindəki davamlı səylərinin bir hissəsidir.
